医学遗传学

模块代码: BI3BA7

模块供应商: 生物科学学院

学分: 10

水平: 三级（荣誉）

当你被教导： 学期1

模块召集人: Dyan Sellayah博士，邮箱：d.sellayah@reading.ac.uk

必须的模块(s): 在参加这个模块之前，你必须参加bi2bcb4或BI2BCB5（必修）

Co-requisite模块(s):

先决条件或辅助条件模块：

模块(s)排除:

位置信息: NA

学年: 2024/5

访问学生： 是的

塔利班书单： 没有

最后更新: 2024年5月21日

概述

模块目标和目的

医学遗传学涉及疾病和失调的遗传和遗传基础的建立。 本模块的重点是了解遗传缺陷如何在分子水平上影响病理生理学和影响疾病的风险，进展和严重程度。 该模块将采用综合和多样化的方法来NBA投注[手机]俱乐部研究主要医学疾病的病因，重点是孟德尔和复杂的多基因疾病。 该模块还将利用疾病遗传原因的知识为临床方法提供信息，并将重点关注包括全基因组关联NBA投注[手机]俱乐部研究（GWAS）在内的创新基因组学技术如何彻底改变我们对复杂遗传疾病的理解，并为其治疗和诊断提供新的途径。 

该模块旨在为学生提供对遗传性人类疾病的细胞和分子基础的广泛理解，以及对基因决定疾病结果的基因-环境相互作用的赞赏。 

模块学习成果

本单元结束时，学生将能够：

1. 描述分子遗传缺陷（突变）如何影响病理生理和疾病
2. 描述如何获得特定的致病突变，并讨论遗传模式如何影响孟德尔疾病的疾病风险和严重程度
3. 讨论复杂多基因疾病中表观遗传和环境因素对疾病风险和严重程度的影响
4. 解释对疾病的遗传贡献的理解如何能够改善诊断和告知治疗方法
5. 展示如何使用创新和综合基因组学方法来更好地了解疾病的遗传基础，并提供新的诊断和治疗机会

模块内容

该模块将首先概述个体化医疗和基因治疗的目标。 然后，学生们将更深入地NBA投注[手机]俱乐部研究一系列遗传疾病，包括血红蛋白病和先天性代谢错误，作为广泛分布的单基因疾病的例子，以及癌症的遗传易感性，作为遗传与环境相互作用的例子。 学生将学习家族性胆固醇血症和冠心病的遗传机制，在心血管疾病和血栓和出血的遗传易感性中使用全基因组关联NBA投注[手机]俱乐部研究。 

结构

教学方法

学习成果将通过讲座、自主学习和自主学习相结合的方式来实现。 适当的补充资料和阅读书目将在黑板上提供。 

学习时间

At least 20 hours of scheduled teaching and learning activities will be delivered in person, with the remaining hours for scheduled and self-scheduled teaching and learning activities delivered either in person or online. 在课程开始前，您将收到有关这些课时如何交付的进一步详细信息。

请注意 以上独立学习时数为名义学时； 每个学生都会以不同的方式学习。 我们建议你反思一下你的学习和你分配给这些任务的时间。

学期1 本栏目的工作时间可能包括圣诞假期期间的工作时间。

学期2 本栏目的工作时间可能包括复活节假期期间的工作时间。

夏天 本专栏中的时间将在暑假期间进行，可能在模块的开始和/或结束。

评估

通行证的要求

学生需要达到整个模块的40%的分数才能通过这个模块。

总结性评估

迟交总结性评估的处罚

支助中心将对逾期提交的工作实行下列处罚：

分数评估

• 在原定截止日期（或任何正式同意的延期截止日期）之后提交的作业：截止日期后的每个工作日（或其中的一部分），将从该作业的总分数中扣除10%的分数，最多不超过三个工作日；
• 扣分不得低于及格分数线，即4-6级模块（即第1-3部分的本科模块）的分数为40%，而作为综合硕士或nba投注型nba投注学位课程的第7级模块的分数为50%；
• 如果在处罚之前，该作品的评分低于合格分值，并在原截止日期（或正式同意的任何延期截止日期）后三个工作日内提交，则不受处罚；
• 如果在原定截止日期（或任何正式同意的延长截止日期）后超过三个工作日提交的作品：将记录零分。

评估被标记为及格/不及格

• 在截止日期（或任何正式同意的延期截止日期）后三个工作日内提交的作品：不受处罚；
• 在原定截止日期（或任何正式同意的延长截止日期）后超过三个工作日提交的作业：将被评为不及格。

大学有关迟交资料的处罚政策声明载于： /cqsd/-/media/project/functions/cqsd/documents/qap/penaltiesforlatesubmission.pdf

我们强烈建议您确保在相关截止日期之前提交课程作业。 您应该注意，建议在未完成状态下提交作业，而不是没有提交任何作业。

形成性评价

形成性评估是为你的学习提供反馈（或前馈）的任何任务或活动，但它不会影响你的整体模块分数。

重新评估

额外的成本